【巴金森 QA12】 聽說巴金森氏症可以做基因檢測，哪些情況下需要做呢？做基因檢測的好處？

2020-04-27

巴金森氏症的發病原因主要與年齡老化相關，部分會與基因及環境因素交互作用有關，好發在55 歲以上，年紀越大、發病比率越高。有少數則是因為基因異常引起，病患在20～40歲發病，約占10%，或在20歲以下發病，約占<5%。

長者罹患巴金森氏症

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人體細胞有23對(46條)染色體，一半從爸爸來，一半從媽媽來，染色體上有最基本的遺傳單位之一為「基因」。若在體染色體上的某對基因中，一股正常、另一股異常就會致病，稱為「體顯性遺傳」。如果一對基因兩股都異常才致病，稱為「體隱性遺傳」；在「體隱性遺傳」疾病中，如果某一基因的一股正常另一股一個異常，我們稱為「帶因者」，臨床上不會出現症狀，但少數患者老年時罹患巴金森氏症的風險仍會較高。

顯性遺傳：患者將基因傳遞給下一代的機率是50%。
隱性遺傳：當父母是某種遺傳疾病的帶因者，子女有50%機率成為帶因者。
子女同時從父母雙方得到致病基因的機率為25%。
子女完全沒有致病因子的機率為25%。

從1997年起，研究一個四代患巴金森氏症的歐美家族，發現第一個會致病的基因SNCA後，後來陸續發現一些會導致巴金森氏症的基因，有的是體顯性遺傳、有的是體隱性遺傳的模式。
如果是年輕時發病，除了考慮藥物或是其他腦部病因引起之次發性巴金森症候群外，其中一考量因素為年輕型巴金森症基因異常引起，但患者常因為不了解而延誤就醫。因此，若有以下狀況之一的話，可以考慮做基因檢測：
1) 家族的三等血親(祖父母、父母、子女，兄弟姊妹、伯父、叔叔、姑姑、舅舅、阿姨、堂與表兄弟姊妹)，有兩人患病。
2) 自己或家族中，有人在50歲以下患病。
3) 父母為近親結婚，且自己在40歲以下患病。
唯目前健保並不給付神經退化性疾病相關之基因檢測費用，建議進行基因檢測之前，請與您的主治醫師進行遺傳諮詢。

基因檢測(取唾液或是抽取靜脈血液)

建議在做基因檢測前先向醫師進行家族史與遺傳諮詢。以便了解基因檢測之目的、適應性與對疾病的因應方式和醫療照護等問題。